先看数据——西宁城东区患儿 WES + 父母 Sanger 验证的测定参数和参考价目一目了然。
检测速览
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 患儿外周血+父母外周血
检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证
临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 3500元（2026年更新）
检测项目详解
本检测采用全外显子组序列测定(WES)技术，通过液相捕获试剂IDT捕获人类约2万个基因的外显子区域，测序数据量达10 G，覆盖OMIM数据库中7000+种先天性疾病相关基因的编码区及侧翼剪接位点。检测方法为大规模并行测序联合Sanger测序验证：患儿行WES，父母针对患儿候选变异做Sanger验证，形成Trio模式。能精准检出单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)，并初步评估拷贝数变异(CNV)和线粒体点突变。Trio模式可明确区分新发突变(de novo)、隐性基因遗传复合杂合及显性遗传模式，新发突变检出率较单人检测提升2-3倍。局限性：无法检测大片段缺失/重复、动态突变、甲基化异常、线粒体大片段缺失及深度内含子区域变异；部分GJB2启动子变异可能漏检；意义不明变异(VOUS)需家系共分离或功能实验验证。
检测适用对象
- 发育迟缓或智力障碍病因不明，需明确遗传学诊断的患儿家庭
- 癫痫反复发作且常规检测阴性，怀疑单基因病因的儿童
- 孤独症谱系障碍伴其他体征，需排除罕见综合征的患儿
- 多发畸形或先天异常，需系统排查外显子区域致病突变
- 临床怀疑罕见综合征但无明确候选基因，需全外显子组扫描
- 曾做单人基因检测阴性，需Trio模式改善新发突变检出率的家庭
检测步骤
- 咨询：临床医生评估患儿适应症，推荐Trio WES检测
- 知情同意：签署知情同意书，了解检测范围及局限性
- 采样：患儿及父母各采集EDTA抗凝外周血≥2 mL
- 寄送：样本常温转运至实验室，确保48小时内送达
- 检测：患儿DNA行全外显子组捕获+NGS测序，数据量10 G
- 分析：生物信息学分析筛选候选变异，对照父母样本行Sanger验证
- 报告：整合变异分类、家系共分离结果，出具临床解释报告报告
- 遗传咨询：由遗传咨询师或临床医生解读报告，制定后续随访计划
西宁城东区患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构推荐
西宁城东万核医学检测中心
地址: 青海省西宁城东区德令哈路516号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 城东区、城中区、城西区、城北区、湟中区、大通回族土族自治县、湟源县
周边: 近西宁大厦，西宁曹家堡国际机场高速入口旁，青海省人民医院附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.5分(296条评价 5星好评52% 4星好评45% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
西宁城东区其他患儿 WES + 父母 Sanger 验证采样点:
西宁其他区域患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构:
西宁三甲医院参考
1. 青海红十字医院
地址: 青海省西宁市南大街55号
电话: 0971-8252761
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 青海省妇女儿童医院
地址: 青海省西宁市共和南路7号
电话: 0971-8179104
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 青海第三人民医院
地址: 青海省西宁市城东区果洛路41号
电话: 0971-8816521
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 青海省第五人民医院
地址: 青海省西宁市城东区南山东路166号
电话: 0971-6364120
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 我孩子是孤独症，之前做过基因芯片没找到原因，做这个还有用吗？
有用。基因芯片主要检测大片段拷贝数变异（CNV），而本项目采用全外显子组测序（WES），能精准检测基因编码区的点突变和小片段插入缺失（SNP/INDEL），覆盖OMIM 7000+种遗传病。对孤独症等神经发育障碍，WES可发现芯片漏检的新生点突变，显著提高诊断率。
问: 我家有遗传病史，但孩子还没出生，现在能做这个产前诊断吗？
本项目样本要求为患儿外周血，适用于出生后有临床表现的婴幼儿和儿童，不适用于产前诊断。如您有家族史且计划备孕，建议先由有症状的先证者（如家族中已发病的成员）做此检测明确致病基因，后续再结合遗传咨询和产前诊断（如羊水穿刺）进行针对性评估。
问: 这个方法能发现孩子是新发突变吗？父母也需要一起测？
能发现。本检测采用患儿WES+父母Sanger验证的Trio模式，通过对比患儿与父母的基因序列，可精准判断突变是否为孩子新发（de novo）。新发突变在智力障碍、孤独症、癫痫等疾病中占比很高，Trio设计能显著提升这类突变的检出能力。
问: 采样前孩子需要停药或空腹吗？有什么注意事项？
不需要空腹或停药。但采样需使用EDTA抗凝管抽取外周血，患儿和父母各≥2mL。如果孩子正在服用抗惊厥、抗癫痫等药物，请正常服药，无需为检测停药。采血前保持正常饮食，避免剧烈运动即可。
问: 我孩子是孤独症，之前做过全外显子没找到原因，做这个Trio模式还有意义吗？
有。单人WES可能漏检新发突变（de novo）或无法判断变异来源。本检测Trio模式同时测父母，能直接验证患儿变异是否为新发或隐性遗传，显著提高诊断率。此外，还能评估其他遗传病携带状态，为未来生育规划提供参考。如果之前检测数据完整，也可以考虑数据重分析。
温馨提示
- 检测前需给出患儿详细临床表型及家族史，以辅助变异解读
- 结果可能检出意义不明变异(VOUS)，需定期跟踪文献更新
- 本检测不覆盖非编码区、动态突变、甲基化异常及线粒体大片段缺失
- 阳性结果主张遗传咨询，评估再发风险及胎儿遗传诊断可能性
- 阴性结果不排除其他遗传机制(如嵌合体、新发大片段缺失)
- 样本需为EDTA抗凝血，避免溶血或凝固影响DNA纯化
- 检测周期7-10个处理日，从实验室接收样本起算
- 本检测仅限临床诊断用途，不用于健康人群常规筛查
